El Síndrome del Maullido del Gato, se puede clasificar en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma, de consecuencia desconocida.
El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía psíquica.
En el Síndrome del Maullido del Gato el par de
cromosomas afectado es el número 5.
En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección
o translocación ocurrida en el mismo paciente.
En el 10-15 % restante, lo heredan de sus padres.
La incidencia del Síndrome del Maullido del Gato es de 1 de
cada 20.000 nacidos.
Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana,
paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único,
pliegues simiescos...
Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la
cara, y el llanto característico de la primera infancia.
Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico
fue en 1963. Los últimos estudios establecen unos 50 años.
INFORMACIÓN SOBRE LA ASOCIACIÓN.
La Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato es una asociación, sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones. La Asociación nace, gracias al interés de un grupo de familiares de los afectados, al entender que sólo con su unión, se podrá conseguir el estudiar a fondo las causas que lo producen, y mejorar la calidad de vida de los afectados. Actualmente también pertenecen a ella personas sin familiares afectados, pero que desean colaborar mediante su trabajo, su experiencia o económicamente.
Cualquier persona o entidad que desee formar parte de
la misma, puede hacer uso de las direcciones, teléfonos o correo
electrónico de contacto con la Asociación.
SECRETARIO:
Isidro Magdaleno
C/ Campo 12
VILLANUEVA DEL PARDILLO
MADRID
Teléfono: 918151609
Correo Electrónico, E-MAIL.:
ISIDROMAG@HOTMAIL.COM
JPORRASMORALES@HOTMAIL.COM